A Câmara Municipal de São Paulo, através do vereador Gilberto Natalini (PV-SP) e a ABRAAC realizaram o I Seminário Hipermobilidade e Síndromes de Ehlers – Danlos. O evento aconteceu nesta 3ª feira (22) na Sala Sergio Vieira de Mello, da Câmara Municipal de SP. A palestrante magna foi a fisioterapeuta Dra. Neuzeli Marino Lamari, Idealizadora e responsável pelo Ambulatório de Hipermobilidade e Síndromes de Ehlers Danlos do Hospital Base de São José do Rio Preto.
Além de Natalini, participaram da abertura a Secretária Adjunta da Pessoa com Deficiência- Marinalva Cruz, Dr. Carlos Eugênio, representando a Secretaria Municipal de Saúde, Dra. Neuzeli, Dr. Raphael Boiati- diretor da Casa Hunter e Keli Melo- mãe de autista adulto, com síndrome de Ehlers-Danlos e Mutação Rara Syngap1.
A síndrome de Ehlers-Danlos ou Cutis elástica é um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo, causada por um defeito na síntese de colágeno (tipo I, III ou V). O colágeno no tecido conjuntivo ajuda a resistir à deformação dos tecidos. O colágeno é um importante contribuinte para a força física da pele, articulações, músculos, ligamentos, vasos sanguíneos e órgãos viscerais; colágeno anormal torna estas estruturas mais elásticas. Dependendo do indivíduo, a gravidade da mutação pode variar colocando a vida em risco. Não há cura, e o tratamento é consciência corporal, incluindo a monitorização cuidadosa do aparelho digestivo, excretor e, particularmente, o sistema cardiovascular. Terapia ocupacional e física, órtese e cirurgia corretiva pode ajudar com as frequentes lesões e dores, que tendem a se desenvolver em certos tipos desta doença, embora o cuidado extra e práticas especiais sejam aconselhadas a evitar danos permanentes. Importante ressaltar que a síndrome não é degenerativa, progressiva e muito menos fatal.
A síndrome foi nomeada em referência a dois médicos, Edvard Ehlers da Dinamarca, e Henri-Alexandre Danlos da França, que a identificaram, na virada do século XX.
Alguns sinais da doença:
– Sinal de Meténier (eversão das pálpebras superiores)
– Sinal de Gorlin (tocar no nariz com a língua)
– Hipermobilidade articular (dobrar o punho e polegar até ao antebraço)
– Frouxidão ligamentar
– Hipotonia muscular
– Predisposição para equimoses
– Resistência à dor.
– Presença de cicatrizes (devido à fragilidade cutânea). Podem ser atróficas.
– Divertículo esofágico epifrênico
O índice é de 1:3.000.000 nascidos vivos. É diagnosticado normalmente no início da vida adulta. A herança pode ser autossômica dominante ou recessiva, ligada ao X. As características de cada paciente vão depender do tipo e da penetrância. A gravidade e expectativa de vida também dependem disso.
O vereador Natalini é autor da Lei que cria o Programa de Doenças Raras na cidade de São Paulo e tem dedicado parte do mandato em defesa das pessoas com essas patologias.
