A epidermólise bolhosa, também chamada de dermatite bolhosa distrófica, é uma doença de pele hereditária, que acontece devido a mutações em genes responsáveis por formar proteínas que permitem a ligação entre as camadas da pele. É uma doença rara e grave, por isso merece uma devida atenção.
As pessoas afetadas podem já nascer com ela, apresentando bolhas em algumas áreas do corpo; já apresentarem imediatamente após o nascimento; ou, ainda, nascendo com ausência total de pele em certas regiões do corpo.
A hereditariedade se dá por seus pais com ou sem parentesco (não necessariamente); de famílias que tiveram casos anteriores, ou também de pessoas que nunca tiveram contato com alguém afetado, sendo da família ou não. É muito relativo, tanto suas formas de apresentação que são distintas em três tipos e, por isso, o perigo que ela pode trazer.
Um desses tipos é o simples, a forma menos grave e sua principal função é a de formar bolhas, logo cicatrizando sem deixar resquícios. As partes mais atingidas são os pés, joelhos, cotovelos, por conta de uma maior exposição aos traumas e atritos.
O diastrófico contamina o corpo todo, inclusive na mucosa da boca, no esôfago e no intestino. As lesões do tubo digestivo, quando cicatrizam, podem provocar fibrose que dificulta a passagem dos alimentos. A repetição no mesmo, pode resultar na perda das unhas e na distrofia dos pés e mãos.
Como no juncional, as bolhas se espalham pelo corpo todo, mucosa da boca, esôfago e intestino, dificultando também ao digerir os alimentos. Nas pessoas que apresentam desnutrição, a cicatrização das bolhas se agravam e o resultado pode não ser favorável.
O seu diagnóstico se dá pelos seus sintomas, que são bem exclusivos da doença, as regiões do corpo em que ele apresenta e sua aparência, assim como a hereditariedade do doente. Exames como microscopia eletrônica e biópsia, auxiliam bastante para a comprovação do quadro.
Ainda não possui uma cura legítima. O tratamento deve ser multidisciplinar, voltado para a diminuição da dor, evitando o agravamento das lesões e a desnutrição. A cirurgia pode ser uma alternativa importante, quando as cicatrizes provocam o estreitamento do esôfago, a ponto de impedir a alimentação adequada ou quando há degeneração dos pés e das mãos.
Apesar da pouca eficiência no tratamento e, posteriormente, não havendo cura da mesma, uma terapia genética realizada com o sírio Hassen, em 2017, revolucionou dando mais esperança a todos. Ela ajudou a renovar quase 80% da pele comprometida, segundo o estudo feito por cientistas da Universidade de Modena, na Itália e, também, divulgado na revista científica Nature.
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), são por volta de 19 casos para cada 1 milhão de nascidos. No Brasil, não há dados oficiais, mas a Debra Brasil, Associação Nacional sem fins lucrativos, que busca difundir o conhecimento sobre a doença e apoiar pacientes e familiares, estima em torno de 1600 pessoas.
Venho trabalhando junto com a SOBENDE há muito tempo com relação a esta doença. Anualmente realizamos o Seminário Multidisciplinar sobre Epidermólise Bolhosa, com várias pautas, discussões e como podemos ajudar a população na prevenção e tratamento acessíveis na rede pública de saúde. Este ano não será diferente. Nesse ano o Encontro sobre Epidermólise Bolhosa, acontecerá no dia 25/08, sábado, das 09h ás 17h, na Câmara Municipal de São Paulo. Um importante espaço para não deixarmos esta doença rara porém perigosa, sem políticas públicas.
